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              1. 心血管

                肌營養不良蛋白相關擴張型心肌病的患病率和臨床結局

                作者:佚名 來源:MedSci梅斯 日期:2021-06-22
                導讀

                         在患有輕度或無骨骼肌病的個體中,與肌營養不良蛋白基因 (DMD) 突變相關的擴張型心肌病 (DCM) 通常與其他DCM類型無法區分。 近日,心血管領域權威雜志European Journal of Heart Failure上發表了一篇研究文章,研究人員試圖描述沒有嚴重骨骼肌病的DMD突變攜帶者中DMD相關的DCM表型和預后。 在26個歐洲中心,研究人員回顧性地收集了223名DMD突變攜帶者(83%為男性,33±15歲)的臨床特征和結局。

                關鍵字:  肌營養不良 

                        在患有輕度或無骨骼肌病的個體中,與肌營養不良蛋白基因 (DMD) 突變相關的擴張型心肌病 (DCM) 通常與其他DCM類型無法區分。

                        近日,心血管領域權威雜志European Journal of Heart Failure上發表了一篇研究文章,研究人員試圖描述沒有嚴重骨骼肌病的DMD突變攜帶者中DMD相關的DCM表型和預后。

                        在26個歐洲中心,研究人員回顧性地收集了223名DMD突變攜帶者(83%為男性,33±15歲)的臨床特征和結局。

                        生存率

                        中位隨訪96個月(四分位距為5-311個月),該研究共有112人(52%) 在第一次評估時患有DCM[n=85; 左心室射血分數 (LVEF)為34±11.2%]或發展為DCM(n=27;LVEF為41.3±7.5%)。40歲以上攜帶者的DCM外顯率為45%。DCM在男性患者中出現較早,并且與突變類型、骨骼肌病的有無或血清肌酸激酶水平升高無關。22%的DCM患者發生了主要不良心臟事件(MACE),18%的患者發生了終末期心力衰竭,9%的患者發生了心源性猝死或類似事件。骨骼肌病與DCM患者的無MACE生存率無關。基線時LVEF降低和左心室舒張末期直徑增加與MACE相關。沒有DCM的個體在隨訪期間未發生MACE或死亡的情況下具有良好的預后。

                        由此可見,沒有嚴重骨骼肌病的DMD相關的DCM患者特征是不完全外顯但MACE風險高,包括進展為終末期心力衰竭和室性心律失常。無論是否伴有骨骼肌病,DCM發作是患者預后的主要決定因素,具有相似的生存率。

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